ACHONDROPLASIA

Pengertian Achondroplasia

Achondroplasia merupakan salah satu kondisi yang menyebabkan dwarfisme atau tubuh kerdil dan termasuk kelompok gangguan pertumbuhan tulang. Penderita achondroplasia mempunyai lengan dan tungkai yang pendek. Selain achondroplasia, penyebab dwarfisme lainnya antara lain gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner.

Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan, melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di antaranya diwariskan dari orang tua yang juga mengalami kondisi ini.

Penderita achondroplasia dewasa jarang yang mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm

Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.

Bukan saja masalah fisik, beberapa gangguan kesehatan juga sangat berisiko dialami penderita achondroplasia. Ketika bayi, kemampuan berjalan dan beberapa ketrampilan motorik mereka cenderung lebih lambat. Ini disebabkan oleh penurunan tonus otot. Selain itu, bayi achondroplasia juga berisiko terkena stenosis spinal (tertekannya sumsum tulang belakang yang berisi saraf akibat penyempitan kanal tulang belakang), hidrosefalus, serta gangguan pernapasan apnea. Ketika bertambah dewasa, kondisi stenosis spinal yang diderita bisa bertambah parah. Selain itu, anak-anak dan orang dewasa penderita achondroplasia dapat mengalami infeksi telinga berkala dan kondisi obesitas.

Penyebab Achondroplasia

Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3. Gen ini berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.

Diagnosis Achondroplasia

Satu-satunya cara untuk memastikan seseorang terkena achondroplasia adalah melalui tes genetik untuk mengetahui adanya kecacatan pada gen FGFR3. Meski begitu, tes ini tidak serta merta dilakukan oleh dokter tanpa menaruh kecurigaan. Pada anak-anak atau orang dewasa, kecurigaan dokter bisa didasari kepada perawakan tubuh kerdil yang terlihat. Dan analisis gen biasanya dilakukan lewat sampel darah.

Sedangkan saat kehamilan, kecurigaan bisa didasari kepada bentuk kepala besar yang terlihat dari hasil USG. Analisis gen biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel cairan amniotik di dalam rahim.

Pengobatan Achondroplasia

Sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk meringankan komplikasi yang muncul pada penderita kelainan ini, seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani spinal stenosis dan pemberian antibiotik untuk meredakan infeksi telinga.

Read More

CACAR AIR

Penyakit cacar air, secara medis disebut varisela, umumnya diderita oleh anak-anak berusia di bawah 10 tahun. Penyakit ini juga bisa menyerang orang dewasa dan umumnya gejala yang muncul lebih berat daripada anak-anak. Hampir semua orang dewasa yang pernah mengidap cacar air tidak akan tertular lagi.

Penyakit yang disebabkan oleh virus varicella zoster ini umumnya ditandai dengan kemunculan ruam pada kulit sebagai gejala utamanya. Ruam tersebut akan berubah menjadi bintil merah berisi cairan yang terasa gatal yang kemudian akan mengering, menjadi koreng, dan terkelupas dalam waktu 7 hingga 14 hari. Bagian-bagian tubuh yang biasa ditumbuhi bintil cacar air adalah wajah, belakang telinga, kulit kepala, dada, perut, lengan, serta kaki.

Metode Pengobatan Cacar Air

Cacar air tidak memiliki langkah penanganan khusus. Tujuan pengobatannya adalah untuk mengurangi gejala.

Obat-obatan yang digunakan untuk menangani cacar air biasanya ada dua jenis. Pertama adalah paracetamol untuk menurunkan demam. Yang kedua adalah losion atau bedak kalamin untuk mengurangi rasa gatal pada kulit.

Risiko Komplikasi Cacar Air

Tidak semua anak yang tertular cacar air dapat sembuh dengan sendirinya tanpa penanganan medis. Gejala tidak biasa yang sebaiknya Anda waspadai meliputi infeksi yang terjadi pada bintil-bintil di kulit, atau jika anak mengalami muntah,  leher kaku, kejang, serta menjadi sulit berjalan, bicara, dan menjaga keseimbangan tubuhnya. Segera hubungi dokter jika kondisi cacar air anak Anda makin serius.

Sementara, kondisi pengidap cacar air dewasa cenderung lebih parah dan berisiko mengalami komplikasi. Obat penangkal virus (antivirus) mungkin bisa efektif untuk mengobati pengidap cacar air dewasa jika diberikan pada 24 jam pertama saat pertama kali muncul bintil-bintil air.

Cacar air pada wanita hamil, bayi yang baru lahir, serta orang dengan sistem kekebalan tubuh yang lemah juga lebih rentan terhadap komplikasi serius. Mereka sebaiknya mencari bantuan medis secepatnya jika terpapar virus ini atau mengalami gejala-gejalanya.

Langkah Pencegahan Cacar Air

Cacar air dapat dicegah dengan proses vaksinasi. Ini merupakan langkah paling efektif untuk mencegah cacar air dan komplikasinya. Di Indonesia sendiri, cacar air tidak termasuk dalam daftar imunisasi wajib untuk anak, tapi tetap dianjurkan.

Penularan cacar air umumnya sangat mudah dan cepat terjadi. Langkah pencegahancacar air terhadap penyebaran pertama yang bisa dilakukan adalah dengan mengisolasi penderita cacar air dari tempat-tempat umum, seperti sekolah atau kantor. Terutama 1-2 hari sebelum kemunculan ruam hingga 1 minggu ke depan setelah awal munculnya ruam (ketika bintil-bintil telah mengering dan menjadi koreng).

Gejala Cacar Air

Gejala umum cacar air yang paling mudah dideteksi adalah ruam merah yang dapat menyebar ke seluruh tubuh. Terdapat sejumlah gejala lain yang mungkin dialami oleh pengidap sebelum kemunculan ruam. Gejala-gejala tersebut bisa berupa:

• Demam.
• Rasa mual dan tubuh terasa tidak segar.
• Tidak nafsu makan.
• Sakit kepala.
• Kelelahan.
• Rasa nyeri atau sakit pada otot.

Gejala-gejala tersebut bisa dialami oleh penderita dewasa dengan tingkat keparahan yang lebih tinggi dibandingkan dengan penderita anak-anak.

Setelah itu, akan muncul ruam yang terasa gatal. Namun, tidak semua pengidap cacar air mengalami gejala ruam yang sama. Ada yang hanya mengalaminya pada beberapa bagian tubuh tertentu (seperti kulit kepala, wajah, di belakang telinga, dada, punggung, perut, atau kaki) dan ada yang di seluruh tubuh, bahkan sampai di dalam mulut dan telinga, serta sekitar bokong. Ruam ini biasanya akan melalui tiga tahap perubahan, yaitu:

• Ruam menjadi bentol-bentol kecil yang gatal.
• Bentol-bentol tersebut kemudian berubah menjadi bintil berisi cairan yang sangat gatal.
• Setelah 1-2 hari, bintil akan mengering dan menjadi koreng yang akan mengelupas sendiri.

Tidak semua bintil akan melewati ketiga tahap secara bersamaan. Umumnya, ada bintil-bintil yang masih basah, sementara yang lain sudah mengering.

Harap diingat bahwa ada sebagian pengidap yang mengalami penyakit cacar air yang lebih parah. Segera hubungi dokter jika ada gejala tidak biasa seperti sakit dada, kesulitan bernapas, kulit di sekitar bintil menjadi merah dan terasa perih akibat terinfeksi, serta gejala-gejala dehidrasi berupa mulut yang kering dan jarang buang air kecil.

Penyebab Cacar Air

Cacar air yang disebabkan oleh virus varisela zoster ini dapat menular dengan sangat mudah dan cepat. Penularannya dapat melalui kontak langsung dengan pengidap atau lewat percikan cairan saat pengidap bersin atau batuk. Anda bahkan dianggap sudah terpajan virus cacar air jika telah mengalami kontak langsung atau pernah satu ruangan dengan pengidap selama 15 menit.

Saat-saat yang harus dihindari adalah 1-2 hari sebelum ruam muncul hingga bintil mengering dan menjadi koreng (sekitar satu minggu setelah munculnya ruam).

Terdapat beberapa faktor yang mungkin meningkatkan risiko Anda untuk tertular penyakit ini. Faktor-faktor risiko tersebut meliputi:

• Belum pernah terkena cacar air.
• Belum menerima vaksin cacar air, terutama ibu hamil.
• Memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah, misalnya karena mengidap HIV, mengunakan obat-obatan steroid, atau menjalani kemoterapi.
• Bekerja di tempat umum seperti di sekolah atau rumah sakit.
• Serumah dengan anak-anak.
• Bayi, terutama yang  baru lahir, yang memiliki ibu yang belum menerima vaksin cacar air.

Pengidap cacar air biasanya tidak perlu menjalani tes atau pemeriksaan medis untuk proses diagnosis. Anda kemungkinan besar mengidap cacar air jika Anda mengalami gejala utama, misalnya demam ringan yang diikuti dengan kemunculan ruam. Bintik merah akibat cacar air juga memiliki tekstur signifikan, sehingga mudah dikenali.

Ibu hamil atau menyusui, orang dengan sistem kekebalan tubuh yang lemah, serta bayi berusia di bawah satu bulan sebaiknya segera diperiksa oleh dokter apabila mengalami gejala-gejala cacar air. Diagnosis dan pengobatan sedini mungkin dibutuhkan untuk menghindari risiko komplikasi.

Dokter juga dapat melakukan tes darah sederhana untuk memastikan gejala Anda dan melihat apakah Anda memiliki kekebalan terhadap cacar air atau tidak. Keberadaan antibodi virus cacar air di dalam tubuh menunjukkan bahwa Anda sudah terlindungi dari penyakit tersebut. Tetapi jika tidak memilikinya, dokter akan memantau perkembangan kondisi.

Pengobatan Cacar Air

Cacar air tidak memiliki langkah pengobatan khusus dan biasanya akan sembuh dengan sendirinya. Tujuan pengobatannya adalah untuk mengurangi gejala yang dapat dilakukan dengan beberapa langkah sederhana seperti:

• Banyak minum dan hindari makanan yang dapat membuat mulut sakit, khususnya makanan asin. Pencegahan dehidrasi penting bagi pengidap cacar air, terutama anak-anak. Es juga dapat diberikan untuk meringankan nyeri atau gatal akibat bintil cacar air di dalam mulut.
• Jangan menggaruk bintil cacar air karena dapat meningkatkan risiko infeksi dan menyisakan bekas luka. Membungkus tangan dengan sarung tangan atau kaus kaki saat tidur juga dapat mencegah garukan, terutama pada anak-anak. Anda juga dapat mengoleskan losion, bedak kalamin, atau mengonsumsi chlorphenamine (cocok diminum anak-anak berusia satu tahun atau lebih).
• Kenakan pakaian berbahan lembut, seperti katun, dan longgar agar iritasi kulit yang lebih parah akibat bintil cacar air dapat dicegah.
• Gunakan obat pereda sakit atau analgesik jika perlu. Analgesik seperti paracetamol dapat dikonsumsi pengidap yang mengalami nyeri serta demam. Tetapi, disarankan menghubungi dokter terlebih dulu jika anak Anda berusia di bawah tiga bulan saat mengalami cacar air.

Jangan berikan aspirin kepada anak yang sedang menderita cacar air karena dapat menyebabkan sindrom Reye. Penyakit ini menyebabkan kerusakan serius pada otak dan hati.

Meski demikian, tidak semua pengidap cacar air dapat sembuh tanpa penanganan medis. Orang-orang yang rentan mengalami komplikasi akibat penyakit ini membutuhkan pengobatan yang lebih intensif, yaitu ibu hamil, bayi yang baru lahir, serta orang dengan sistem kekebalan tubuh yang menurun, misalnya pengidap kanker atau diabetes.

Salah satu langkah penanganannya adalah obat antivirus acyclovir. Obat ini bisa meringankan gejala cacar air jika diberikan dalam kurun waktu 24 jam setelah ruam muncul. Acyclovir berfungsi meringankan gejala-gejala cacar air dan bukan menyembuhkannya.

Di samping obat antivirus, dokter juga dapat menganjurkan terapi imunoglobulin. Dalam terapi ini, varicella-zoster immunoglobulin (VZIG) yang mengandung antibodi untuk virus cacar air akan diberikan melalui infus.

Sama seperti acyclovir, imunoglobulin bukan bertujuan mengobati cacar air. Terapi ini merupakan langkah perlindungan bagi orang-orang yang berisiko tinggi mengalami infeksi cacar air yang parah.

Komplikasi Cacar Air

Cacar air termasuk penyakit ringan yang jarang menyebabkan komplikasi, khususnya pada anak-anak yang biasanya sehat. Berbeda dengan anak-anak, pengidap cacar air dewasa umumnya mengalami gejala yang lebih parah dan membutuhkan penanganan di rumah sakit.

Terdapat sejumlah komplikasi pada cacar air yang mungkin terjadi, khususnya pada mereka yang berisiko tinggi. Beberapa komplikasi tersebut meliputi:

• Infeksi bakteri yang menyerang bintil dengan indikasi berupa kulit di sekitar bintil yang memerah dan perih.
• Pneumonia, terutama pada pengidap cacar air dewasa yang merokok.
• Dehidrasi.
• Radang otak atau ensefalitis.
• Meningitis.

Ibu hamil yang terkena cacar air juga lebih berisiko mengalami komplikasi. Apabila mengidap cacar air pada 7 bulan pertama kehamilan, bayi dalam kandungan berisiko mengalami sindrom varisela kongenital. Sindrom ini dapat menyebabkan komplikasi serius pada bayi, seperti katarak, luka pada kulit, atau kerusakan pada otak, serta tangan atau kaki yang pendek.

Penularan cacar air ke bayi juga bisa terjadi ketika sang ibu terinfeksi satu minggu sebelum atau sesudah melahirkan. Jika ini terjadi, bayi yang baru lahir akan berisiko terkena cacar air yang lebih parah.

Risiko Cacar Api (Shingles)

Virus varisela zoster dapat menetap dalam sel-sel saraf tubuh bahkan setelah gejala-gejala cacar air sembuh. Di kemudian hari, virus ini memiliki kemungkinan untuk muncul kembali dan menyebabkan cacar api, khususnya pada orang dewasa dan orang dengan sistem kekebalan tubuh yang menurun.

Pencegahan Cacar Air

Pencegahan cacar air juga dapat dilakukan melalui vaksinasi. Pemberian vaksin cacar air biasa dianjurkan untuk melindungi orang-orang yang berisiko tinggi terkena cacar air serius atau berisiko menularkannya pada banyak orang. Misalnya, pekerja medis atau anak yang tinggal serumah dengan orang tua dengan sistem kekebalan tubuh lemah.

Khusus bagi wanita yang berencana memiliki anak, tundalah kehamilan Anda selama setidaknya tiga bulan setelah menerima vaksin cacar air. Vaksin juga tidak dianjurkan bagi orang dengan sistem kekebalan tubuh yang menurun, misalnya pengidap kanker.

Di Indonesia sendiri, cacar air tidak termasuk dalam daftar imunisasi wajib untuk anak, tapi tetap dianjurkan. Vaksin ini hanya dapat diberikan pada anak berusia satu tahun atau lebih.

Penularan cacar air juga sangat mudah terjadi dan dapat menyebar dengan cepat. Langkah pencegahan penyebaran pertama yang bisa dilakukan adalah dengan mengisolasi penderita cacar air dari tempat-tempat umum seperti sekolah atau kantor sebelum semua bintil pecah, mengering, lalu menjadi koreng. Masa ini biasanya berlangsung selama satu minggu setelah kemunculan ruam.

Jika Anda tinggal bersama pengidap cacar air, penularannya dapat Anda cegah dengan:

• Mencuci tangan sesering mungkin, terutama setelah terjadi kontak dengan pengidap.
• Mengenakan masker.
• Menggunakan cairan pembasmi kuman untuk menyeka benda atau permukaan yang mungkin terpajan virus.
• Mencuci baju atau seprai pengidap secara rutin dan terpisah.

Read More